Olá!
Aqui é a Viviane e o Maicon, somos os papais do Emanuel.
Vou contar um pouquinho da nossa história!
Emanuel nasceu saudável com 3,650kg e 53cm! Um bebezão lindo!Nosso menino teve um desenvolvimento típico e saudável até os 7 meses…
Aos 8 meses de idade ele não conseguiu sentar sem apoio. Começou a apresentar diminuição do tônus muscular ( hipotonia) e foi perdendo algumas habilidades motoras já adquiridas, como ficar de bruços, rolar, a esfinge e sentar. Foi aí que começamos a ir em busca de respostas...
Consultamos com um neurologista, que encaminhou o Emanuel para uma ressonância do crânio. Não esperávamos, estávamos confiantes que fosse apenas um atraso natural, que faz parte do desenvolvimento de algumas crianças. Mas a nossa vida começou a mudar quando recebemos o resultado da ressonância com alteração.
Fomos encaminhados pela neurologista para avaliação genética e oftalmológica. Na avaliação com oftalmologista fomos informados que nosso Emanuel tem uma mancha na mácula ( região nobre, central e vital da retina , nos dois olhos). O que era sugestivo de uma doença metabólica neurodegenerativa.
Mas uma vez ficamos sem chão, afinal fomos consultar para avaliar uma hipótese de estrabismo. Após fomos encaminhados para uma avaliação genética. Nosso menino forte e corajoso realizou vários exames geneticos específicos, os quais incluíam cromatografia da urina e coleta de sangue.
Emanuel, completou um ano no dia 18/08/23, 10 dias após teve sua primeira convulsão. Nosso mundo parou por 2 eternos minutos... Eu não sabia que podia sentir tanta dor, como senti ao ver meu filho passar por isso e não poder fazer absolutamente nada…
Hoje nosso filho tem 1 ano e 2 meses. Logo após completar um ano, no dia 01/09, ele foi diagnosticado com uma doença genética rara, chamada Doença de Tay Sachs, forma infantil aguda (esse é o tipo mais agressivo da doença, quando se apresenta geralmente nos 6 primeiros meses de vida).
É uma doença neurodegenerativa que destrói as células do cérebro e da medula espinhal, causando muitos danos e hoje para a medicina ainda não possui cura.
Hoje Emanuel não vira de bruços, não rola, não sustenta o pescoço, não senta, não caminha pois tem uma diminuição do tônus muscular (hipotonia). Além disso Emanuel faz uso de medicação regular manhã e noite para Epilepsia (condição secundária à doença) e tem Disfagia, que é a dificuldade em deglutir, engolir alimentos sólidos e líquidos.
Nosso anjinho precisa ser acompanhado regularmente por uma equipe médica multidisciplinar incluindo geneticista, neuropediatra, pediatra, gastroenterologista, oftalmologista, ortopedista e fisiatra.
Além disso precisa de tratamento regular com fisioterapeuta método Bobath, fonoaudiólogo (deglutição e fala), terapeuta ocupacional, nutricionista e psicólogo.
A medicina diz que nosso menino raro tem uma expectativa de vida de apenas 2 a 5 anos de vida. Mas nós temos fé em um milagre, acreditamos que diagnóstico não é destino e faremos o que for possível para que nosso menino se fortaleça cada dia mais e possa vencer essa batalha. Nós sabemos que ele conseguirá pois é forte e corajoso!
Por isso estamos aqui para pedir ajuda de todos que puderem contribuir para que que o Emanuel possa receber todo tratamento de suporte necessário e que possamos dar a ele conforto e mais qualidade de vida!❤️
Se você quiser conhecer mais da nossa história acompanhe no instagram @todospeloemanuel_taysachs
Com amor mamãe e papai do Emanuel!
