Emanuel nasceu com várias má formações congênitas e precisou de internação em UTI no seu primeiro mês de vida.

Está passando e irá passar, a longo prazo, por especialistas como fisiatra, pediatra, pneumologista, neurologista, oftalmologista, cirurgião  torácico, otorrinolaringologista, geneticista, ortopedistas, terapeuta ocupacional, fisioterapeuta neurofuncional e respiratório e fonoaudióloga. 

Também realiza com frequência exames laboratoriais e de imagem. Precisar de correçõe  ortopédicas, uso de órteses, vestes proprioceptivas e materiais como cadeiras de rodas adaptadas, treinador de marcha, entre outros equipamentos ortopédicos para posicionamento. 

Emanuel também precisa realizar hidroterapia e equoterapia.

Após um exame chamado eletroneuromiografia, tivemos um diagnóstico de uma polineuropatia periférica com acometimento principalmente sensitivo e mielinico, de grau moderado. 

Realizamos o Exame Genético Exoma e nele vieram duas alterações recessivas no gene PIEZO2. Até o momento desconhecemos pessoas com essas duas mesmas variantes recessivas em um mesmo gene no mundo. Apenas com 1 variante recessiva.

 Esse gene, o Piezo2, em sua forma recessiva, teve a primeira descrição clínica em 2016. Então é necessário a reabilitação para que Emanuel não tenha atrofia muscular em função da falta de propriocepção que a alteração nesse gene causa. 

 Estudos sobre esse gene estão sendo feitos no NIH, nos Estados Unidos e após a pandemia, iremos para esse hospital para estudar o caso do Emanuel. 

Portanto a vaquinha também irá arcar com os custos de estadia e deslocamento aos médicos ou exames, quando estes forem em outras cidades, estados ou fora do país. 

Emanuel faz atualmente  acompamento com especialistas em outro município e o deslocamento e os pedágios  também geram custos altos. Estamos pedindo um valor a princípio, que não cobrirá com todas as despesas do tratamento do Emanuel. 

Qualquer quantia ajuda muito! 

Que Deus abençoe cada um!!! 

Um beijo do Emanuel, do papai e da mamãe!