O objetivos desta vakinha é angariar fundos para ajudar as pesquisas do Dr. Stuart Limpton no desenvolvimento do medicamento - NitroSynapsin - que pode curar o autismo agindo no gene MEF2C.O trabalho completo pode ser acessado neste linkhttps://pt.scribd.com/document/487882839/Arti-culo-Nitrosynapsin100% do dinheiro arrecadado será destinado ao Dr. Limpton e sua pesquisaA Associação MEF2C da Espanha também esta junto nesta causa>Elena Pedrajas Gual <pedrajas@qfa.uji.es>A droga, patenteada sob o nome de NitroSynapsin, é uma nova combinação de dois medicamentos aprovados pela FDA (Anvisa dos EUA) que, juntos, podem interromper a atividade elétrica excessiva, semelhante a convulsões, que ocorre no cérebro de pessoas com Alzheimer. Essa atividade contribui para a perda de sinapses cerebrais, que são as conexões entre as células nervosas que são críticas para a memória e outras funções cerebrais. Embora a pesquisa sobre esse medicamento tenha sido publicada recentemente, a história por trás disso remonta a 1993, quando Lipton, então pesquisador da Harvard Medical School, descobriu que um gene chamado MEF2C desempenhava um papel no desenvolvimento do cérebro. Ele e seus colegas descobriram que a interrupção desse gene específico em fetos de camundongos resultou no desenvolvimento de traços semelhantes ao autismo.Esse tipo de fenômeno não é único entre os ratos; outros pesquisadores descobriram que ocorre em humanos. Quando uma das duas cópias do gene (uma da mãe e a outra do pai) sofre mutação, isso resulta em uma condição chamada Síndrome de Haploinsuficiência MEF2C, ou simplesmente MHS. As características desse distúrbio parecem muito semelhantes às dos camundongos com o gene MEF2C interrompido.
Em ratos e humanos, o MHS é caracterizado por características como comportamentos repetitivos, dificuldades com a memória espacial e alta ansiedade. Em modelos de camundongos com a doença, também foi descoberto que seus cérebros apresentavam um desequilíbrio de sinais excitatórios e inibitórios - em outras palavras, os neurônios estavam sendo direcionados para disparar demais e os sinais que deveriam suprimir esses neurônios foram reduzidos.Quando esses camundongos geneticamente modificados receberam NitroSynapsin por três meses, no entanto, seus sintomas melhoraram significativamente - alguns deles até tiveram seu " desempenho [restaurado] essencialmente ao normal ".
Deve-se notar que acredita-se que apenas um pequeno número de casos de autismo envolvem MHS. No entanto, os pesquisadores estão confiantes de que isso se traduzirá em uma variedade de casos de ASD. “Como o MEF2C é importante na condução de tantos genes ligados ao autismo, temos esperança de que um tratamento que funcione para essa síndrome de haploinsuficiência MEF2C também seja eficaz contra outras formas de autismo”, disse Lipton .
