Leucodistrofias no Brasil: uma causa rara!
Todos somos raros! Esta frase possui significados distintos, dependendo de quem a lê. Somos raros pois cada um de nós é particularmente único, moldado não somente pela herança genética, mas talhado pelos ambientes, costumes, hábitos, vícios, jeitos e, especialmente, experiências e relações que a vida nos traz.
Mas existem pessoas raras que possuem um conjunto muito peculiar de características que as distinguem das demais. Quem é portador de uma doença rara apresenta necessidades e cuidados para poder viver, para poder fazer coisas básicas do dia a dia, tão essenciais para a vida, como andar, comer, respirar, ir ao banheiro.
Como as doenças raras fogem das tradicionais enfermidades - os inúmeros tipos de câncer, doenças do coração, diabetes, questões gastro-intestinais, doenças mentais, dentre outras, o conhecimento científico e os investimentos em tratamentos são reduzidos, apesar de existirem aproximadamente 300 milhões de pessoas com doenças raras no mundo (entre 3,5% e 5,9% da população mundial considerando 7.5 bilhões de habitantes).
No Brasil, estima-se que existam 13 milhões de pessoas portadoras de doenças raras!
Existem aproximadamente 6.000 doenças raras definidas clinicamente conhecidas atualmente, sendo que 72% são genéticas e dessas, 70% começam na infância (dados publicados no estudo Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database, em setembro de 2019)!
Muitíssimas vezes, o desconhecimento sobre as doenças raras leva a diagnósticos equivocados, o que gera uma busca longa e inquietante em vários médicos, o que prejudica ou inviabiliza o tratamento ou, ao menos, a possibilidade de amenizar os efeitos das doenças raras. Sem contar o impacto psíquico que uma situação como essa gera na pessoa acometida e nos pais e familiares.
Dia 28/29 de fevereiro é o dia mundial das doenças raras! É uma data simbólica que visa disseminar e trocar conhecimentos, informações e experiências de pessoas que lutam para viver em um universo de inquietações.
Quanto mais se conhece sobre as doenças raras, mais se pode fazer para amenizar as dores, as aflições e o vazio que os portadores de doenças raras e seus familiares vivem.
Conheça a história que motiva esta campanha
A Iza, menina sonhadora, mulher guerreira, professora, farmacêutica, “avó” de inúmeras crianças que sempre acolheu mesmo sem poder ter tido netos de sangue, amiga verdadeira e amante dos animais, era portadora de uma mutação no cromossomo X, mais especificamente no gene ABCD1. Essa mutação, dentre as 1.156 mil conhecidas, foi transmitida para seus 3 filhos, sem que ela tivesse conhecimento.
Iza, o filho Olavo ainda bebê e os filhos gêmeos
Quando tinha 5 anos, o filho mais novo, Olavo, teve uma convulsão na escola e a Iza foi correndo buscá-lo. Aquele dia foi o início de uma peregrinação a médicos, em busca de um diagnóstico e de um mínimo de informações sobre o que ele tinha e como ajudá-lo a viver com um mínimo de dignidade.
O exame, enviado para os Estados Unidos pelo brilhante endocrinologista Dr Luiz de Lacerda Filho, de Curitiba, confirmou que o Olavo tinha a condição denominada adrenoleucodistrofia (ADL, ou ALD na sigla em inglês).
A ADL é uma doença genética progressiva que afeta as glândulas adrenais, a coluna e a bainha de mielina que cobre as células nervosas. Faz parte de um conjunto de doenças denominadas leucodistrofias, que compreendem mais de 50 doenças distintas, um universo de condições que precisam ser conhecidas, estudadas e trabalhadas. Estima-se que 1 em cada 10 a 17 mil pessoas sejam portadores da ADL.
Dentre as inúmeras tentativas de tratamento e suporte que a Iza, o Sérgio seu esposo e seus outros dois filhos buscaram, estava o óleo de Lorenzo. Este óleo visava ajudar a reduzir a concentração de ácidos graxos de cadeia muito longa que prejudicavam os neurônios, causando impactos degenerativos.
Sérgio e o pequeno Olavo
O Olavo podia comer somente refeições preparadas com o óleo, não podia mais comer doces, que adorava! Deixou de comer tudo que gostava, incluindo os sorvetes de brigadeiro e os chocolates, até que um dia seus pais deixaram ele voltar a comer, enquanto ainda conseguia!
A doença ceifou a vida do pequeno Olavo quando ele tinha 11 anos! Seus pais buscaram de todas as formas possíveis, proporcionar o conforto para que pudesse “viver” o restinho da vida que ainda tinha. Mas naquela época, final da década de 1980 e começo dos anos 1990, não havia muitas informações e, quiçá, tratamentos eficientes.
A Iza, seu esposo e filhos gêmeos, continuaram a viver, sempre de cabeça erguida, com um vazio enorme no peito, mas unidos e com o Olavo no coração.
Como mãe, portadora da mutação que gerou a ADL no filho pequeno, a Iza também teve impactos na sua saúde. Como a mulher possui dois cromossomos X, os efeitos na mulher normalmente acontecem na terceira idade, muito embora existem mulheres que apresentam efeitos muito antes.
Iza com um cartaz de conscientização sobre a ADL
A ADL na fase infantil levou o Olavo. A Iza teve efeitos, sobretudo na capacidade motora, ficando 6 anos na cama e cadeira de rodas, até sua partida no início de 2020. Os filhos gêmeos possuem a ADL na idade adulta, uma forma da doença chamada de adrenomieloneuropatia (AMN).
O conhecimento científico sobre a ADL e suas variações normalmente volta-se para o diagnóstico e tratamento dos bebês e crianças. Mas as mulheres portadoras do cromossomo X deficiente também precisam de suporte e ajuda!
Pensando nisso, a família da Iza resolveu promover essa campanha a fim de arrecadar recursos para criar um website como informações científicas e de fácil compreensão para ajudar pessoas raras, familiares, cuidadores, enfermeiros, médicos, formuladores de políticas e todos àqueles que cuidam e vivem com pessoas portadoras de condições raras!
Nosso objetivo é arrecadar R$ 6.000,00 que serão integralmente utilizados para:
- Criar um site sobre as leucodistrofias, usando como base o site <https://www.adrenoleucodistrofia.com.br/home> como ponto de partida para criar um novo site repleto de informações.
- Entrar em contato com médicos e pessoas que possuem conhecimento científico para ajudar a gerar conteúdo técnico e de fácil compreensão.
- Traduzir vídeos que existem sobre a ADL e suas variações, a fim de ajudar as pessoas a entender melhor o universo das leucodistrofias.
- Ser uma referência em informações, conhecimentos e ponto de contato para pessoas com leucodistrofias, familiares, cuidadores, médicos, enfermeiros dentre outras pessoas.
- Potencializar a campanha nas redes sociais.
A primeira doação virá, indiretamente, da própria Iza! Seus filhos encontraram R$ 100,00 na capinha do celular que ela tanto gostava!
Se você é portador de uma doença rara, possui alguém na família com alguma condição, acredita que é importante conscientizar e gerar informações que podem ajudar pessoas com condições raras, nos ajude a levar mais e mais informações sobre as leucodistrofias no Brasil. Não há valores estipulados para as doações. Quaisquer valores são mais do que bem vindos!
Em memória da Iza, que lutou e viveu intensamente, mesmo diante das limitações que a vida lhe trouxe, seu marido Sérgio, e filhos Rogério e Rodrigo, agradecem seu suporte, carinho e interesse em participar dessa campanha.
Compartilhe com pessoas queridas e ajude a transformar as doenças raras em condições que permitam amenizar o sofrimento e proporcionar uma vida digna a quem é raro não somente como ser humano, mas por ter nascido com alterações genéticas e outras características extremamente peculiares!
