Luísa - Sequenciamento do Exoma e consultas

Meu nome é Luana, sou mãe da Luísa! Luísa é uma princesa linda de 8 anos. Seu diagnóstico é de Transtorno do Espectro Autista e uma provável síndrome que precisa ser investigada. Luísa apresenta dificuldades e limitações motoras (apesar dos ganhos comportamentais a questão motora é muito limitante), disfunção cognitiva, comportamental, puberdade precoce e dismorfismo facial. Inicialmente, após um exame genético, Luísa recebeu o diagnóstico de Ataxia Espinocerebelar Autossômica Recessiva SCAR 18, uma doença raríssima, grave e com risco de morte. Conseguimos apoio financeiro de amigos e conseguimos passar em consulta com o Dr. Hélio Teive, uma referência em Ataxias raras. Dr. Hélio questionou o diagnóstico dessa doença grave descrita no laudo do exame, pois mostrou-se inconclusivo. Porém, diante dos sintomas e limitações da Lulu, há grande chance de ser uma síndrome ainda não identificada, assim, solicitou um novo estudo do Sequenciamento do Exoma para uma análise mais pontual e assertiva. Esse é um exame caro, muito específico e que pela importância deve ser realizado em um laboratório de referência. Sozinha não conseguirei, precisamos de suporte financeiro para o exame e consulta. Creio que a vida da Luísa tem um propósito, minha filha é uma terra boa e Deus é o dono da última palavra. Gratidão eterna aos que até aqui nos ajudaram, e gratidão à você que se unirá a essa causa especial! Todo valor fará a diferença ❤️🙏🏻