Crônicas do Heitor

Olá,

Somos Laís e Alessandro, pais de primeira viagem de um bebê chamado Heitor,  diagnosticado com Atrofia Muscular Espinhal Tipo 1(AME 1) aos 2 meses de vida. Queremos contar nossa história e pedir a sua ajuda.

Nos casamos em 2012 e em 2018 iniciamos o processo de planejamento para o nosso sonhado bebê, que nasceu em agosto de 2019. No planejamento, estavam viagens, acampamentos, passeios, esportes radicais e muita aventura com nosso menino.

Com pouco mais de 1 mês, a pediatra do Heitor, Dra Tatiana Mello, percebeu que ele não reagia a alguns estímulos motores e nos indicou uma avaliação com a neuropediatra, Dra Clarissa Almeida, que avaliou Heitor com uma hipotonia global aos 45 dias de vida. Através do exame realizado no dia 16/10/2019, foi confirmada a ausência do gene SMN1 e o diagnóstico de AME tipo 1, a mais severa.

AME é uma doença rara degenerativa que atinge 1 a cada 10 mil nascidos. A ausência ou deficiência do gene SMN1 faz com que os músculos do corpo percam sua força e vão se atrofiando, prejudicando com o tempo, os movimentos, a alimentação e a respiração. AME tipo 1 é a doença rara que mais mata crianças no Brasil, a estimativa de vida é de 2 anos.

Num primeiro momento ficamos sem chão, tristes, de luto. Mas recebemos um carinho extraordinário de todos os profissionais, amigos e familiares. Esse carinho se transformou em uma força sem igual que nos faz pesquisar e buscar incansavelmente os melhores tratamentos em torno dessa doença. Esse é um pedido de SOCORRO, para a vida do nosso menino, nosso guerreiro.

Atualmente o Brasil possui um medicamento aprovado para uso, chamado Spinraza, que não cura, mas estabiliza a doença. São aplicadas 6 doses no primeiro ano e 3 doses anuais por toda a vida ou enquanto a medicina avançar, a aplicação é feita via intratecal, ou seja, através da espinha.

Entre as pesquisas realizadas encontramos o Zolgensma, um medicamento aprovado pela FDA (equivalente a Anvisa, mas nos EUA). Esse medicamento aplicado em uma única dose custa 9 milhões de reais e atualmente é o medicamento mais eficiente para o tratamento, não é considerado a cura, mas os pacientes que receberam tiveram ganhos significativos. A aplicação do Zolgensma deve ser feita antes dos 2 anos de idade, temos pressa.

Heitor realiza fisioterapia motora e respiratória cinco vezes na semana, fonoterapia uma vez na semana, e realizará a cirurgia de gastrostomia. Além das terapias ele faz uso de ventilação não invasiva e cough assist diariamente.

Em março de 2020 Heitor foi oficialmente inscrito no Programa Global da Novartis para participar do sorteio de 100 doses no mundo. Em setembro de 2020 foi sorteado e está realizando todos os exames para que possa receber a terapia.

Para que possam acompanhar as novidades e desenvolvimento, publicamos a rotina do Heitor no Instagram @cronicasdoheitor. Saiba mais!