@amesofiahelena

Oi me chamo Sofia Helena, nasci no dia 26/07/2019 em Saudades, Santa Catarina e fui diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal tipo 1 (AME) aos oito meses de idade. AME é uma doença genética rara que pode levar à paralisia, dificuldade respiratória e ao óbito. Meus papais, João Marcos Helfer e Silvana Porte, lançaram esta campanha para custear o medicamento Zolgensma, fabricado pelo grupo farmacêutico Novartis. 

O Zolgensma é uma terapia gênica baseada em vetor de vírus adenoassociado, que aborda a causa genética da AME, substituindo o  gene SMN1 defeituoso ou ausente para interromper a progressão da doença. Uma única infusão intravenosa resulta na reação dos neurônios motores da proteína SMN, o que melhora a movimentação e função muscular e a sobrevivência de crianças com AME. Para sua eficácia, é imperativo que eu receba esse medicamento antes de completar  2 anos de idade!!!

Infelizmente, essa terapia gênica ainda não está disponível no Brasil. A Agência Federal do Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos Estados Unidos (FDA) já aprovou a comercialização do Zolgensma nos EUA. No entanto, apenas uma única infusão do medicamento custa US$2.1 milhões de dólares, ou R$12 milhões de reais. 

Por isso meus papais vieram aqui para alcançar o maior número  possível de titios e tias neste momento difícil para ajudar a tornar o meu sonho de vencer a AME realidade. Meus papais esperam que cada contribuição e compartilhamento da minha jornada pela cura ajude a alcançar o meu objetivo de ser uma criança saudável e feliz, e que num futuro  próximo, eu também  possa sentar, rir, comer e brincar com meus amiguinhos.  

Desde já, muito obrigada titios e titias do meu coração.

Por favor, compartilhem minha luta!

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Instagram, Facebook e no Twitter --------------------------------Hi, my name is Sofia Helena. I was born on 07/26/2019 in Saudades, Santa Catarina - Brazil, and diagnosed with Spinal Muscular Atrophy type 1 (SMA) at the age of eight months. SMA is a rare genetic disease that can lead to paralysis, difficulty breathing and death. My parents, João Marcos Helfer e Silvana Porte, launched this fundraiser to cover the cost of the prescription Zolgensma, manufactured by Novartis.

Zolgensma is a prescription gene therapy used to treat children less than 2 years old with SMA. It targets the genetic root cause of SMA with a one-time-only dose and replaces the function of the missing or nonworking survival motor neuron 1 (SMN1) gene with a new, working copy of a human SMN gene. It improves muscle movement and function, and survival of  children with SMA. As noted above, for it to work, I  must receive this medication before the age of 2!!!

Unfortunately, this gene therapy is not yet available in Brazil and is very expensive. The FDA has already approved the marketing of Zolgensma in the USA. However, a one-time-only dose of the drug costs US$2.1 million dollars, or R$12 million reais.

With this fundraiser, my parents hope  to reach as many kind and giving souls as possible during this difficult time to help make my dream of beating SMA come true. Above all, my parents hope that every contribution and sharing of my journey for the cure will help me achieve my goal of being a healthy and happy child, so that in the near future, I too can sit, laugh, eat and play with my friends.

Thank you in advance from the bottom of my heart. 

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