AME o Enzo

Enzo Gabriel. Aos seis meses recebeu diagnóstico de uma doença chamada AME - Atrofia Muscular Espinhal tipo 1. A AME é uma doença neuromuscular grave e rara causada por um defeito genético no gene SMN1. O gene principal por prover a proteína necessária para a musculatura do corpo. A falta deste gene principal leva à perda de neurônios motores e resulta em fraqueza muscular progressiva e paralisia. Para produzir a proteína suficiente para sobrevivência dos neurônios motores nós seres humanos precisamos de uma cópia do gene SMN1 e uma do SMN2 (gene backup já que o SMN1 é o principal). Mas crianças portadoras da doença AME nascem apenas com a cópia do SMN2. Resultado positivo da doença é caracterizada por 0 cópias do gene SMN1 e 2 do SMN2. Existem dois medicamentos disponíveis no mundo para o tratamento de AME. O Spinzara e o Zolgensma. O Spinzara controla o avanço da mesma e fornece ganhos motores, fazendo o SMN2 "trabalhar mais" pela falta do SMN1. O Enzo está na lista de para receber o spinzara que foi liberado pelo sus mas ainda não chegou . Atualmente foi lançado o ZOLGENSMA que pode ser a cura a chance do Enzo ser uma criança normal o zolgensma foi aprovado nos estados unidos que através de uma única aplicação cura essa doença é uma terapia genética esse medicamento ainda não é aprovado no Brasil. Ele foi criado para levar uma cópia saudável do gene SMN1, passando assim a produzir a proteína necessária para ganho de força muscular. O custo desse medicamento é altíssimo, inacessível para minha família ,ele custa 9 milhões sem contar as despesas para ir aos Estados Unidos , despesas hospitalares e transporte para ir até lá. O Zolgensma precisa ser aplicado até os 2 anos de idade por isso a nossa corrida contra o tempo. Então começamos oficialmente minha campanha pela Vida me ajude a vencer essa terrível doença Por isso pedimos sua ajuda com o valor que poder doar e ajudar a divulgar a campanha Toda ajuda é bem vinda .