AJUDE-NOS A ENCONTRAR A CURA PARA PIGA-CDG

Somos a Associação PIGA-CDG Brasil.

O PIGA-CDG é um distúrbio genético extremamente raro que afeta crianças desde o nascimento. Também é chamado de deficiência de PIGA ou Síndrome de Anomalias Congênitas Múltiplas-Hipotonia-Convulsões (MCAHS2).

Os sintomas do PIGA-CDG são abrangentes em escopo e gravidade, portanto nem todas as crianças do PIGA-CDG podem ter todos esses sintomas.

• Convulsões (por exemplo, espasmos infantis, mioclônicos)
• Atrasos significativos no desenvolvimento das habilidades motoras e verbais
• Complicações respiratórias
• Anormalidades do tônus ​​muscular (hipotonia, hipertonia, distonia)
• Comprometimento visual cortical (IVC)
• Problemas gastrointestinais (por exemplo, motilidade lenta)
• Distúrbios do sono
• Dificuldade em engolir levando à aspiração
• Mielinização tardia (que pode ser observada nas ressonâncias magnéticas)

A missão com esta campanha de arrecadação de fundos é obter valor suficiente para a próxima fase da pesquisa de terapia genética – conduzir os estudos de segurança e toxicidade necessários - para chegar à cura do PIGA-CDG (saiba mais https://piga-cdg.org/research/current-research-projects/). 

Somos pouco mais de 20 famílias ao redor do mundo.  

No Brasil,  somos 5 famílias,  sendo que uma delas perde   seu filho recentemente.  

Conheça mais no nosso site:

www.piga-cdgbrasil.org 

www.lucascdgpiga.com