Juntos pelo Jatniel

Esse é o Jatniel, ele tem 4 anos e é morador de Charqueadas / RS. Ele foi diagnosticado com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), uma doença rara e sem cura, mas que exige diversos tratamentos para que a qualidade de vida do paciente seja melhor. Pacientes de Duchenne como o Jatniel tem uma mutação no DNA que impacta a proteína que constrói os músculos.

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética e degenerativa. A principal característica é a degeneração progressiva do músculo, em decorrência da ausência de uma proteína fundamental. Os médicos dão como prognóstico médio a paralisia das pernas até os 12 anos, quando será preciso uma cadeira de rodas para locomoção. Até os 16, deve haver a perda do movimento dos braços e da função pulmonar - sendo necessários ainda outros suportes, como uma cama especial e um respirador mecânico -, além da perda cardíaca.

Nossa corrida é contra o tempo, uma vez que não existe melhora do quadro (depois que há a perda do músculo, não é possível reconstruí-lo).

Nos Estados Unidos, foi aprovada e está sendo vendida, a primeira terapia genética para Duchenne, chamado ELEVIDYS. Esse medicamento através de uma dose única, faz com que a doença não avance! Altera o ciclo conhecido da doença, mantendo a força muscular e capacidade de caminhar, trazendo qualidade e maior expectativa de vida. 

O medicamento custa aproximadamente 3,2 milhões de dólares, podendo chegar a 17 milhões de reais (entre compra do medicamento, impostos, seguro, médicos e custos hospitalares).

Conseguir a medicação ELEVIDYS é o nosso foco principal, porém antes disso, Jatniel precisa fazer diversas terapias e acompanhamentos (Neuropediatra, terapia ocupacional, funcional, natação e etc...). Precisamos manter os músculos dele em atividade para que a doença demore o máximo possível para avançar. 

O caminho é longo e de muita luta. Contamos com a sua ajuda! Ajude doando ou compartilhando essa Vakinha.

#JuntospeloJatniel

Contato da mãe do Jatniel:

Tatiane Gonçalves (51) 99511-7535