Todos pela Karen

Minha mãe Karen possui uma doença rara hereditária Ataxia Espinocerebelar tipo 3 (Machado Joseph).

Sou Deysi Florão, filha de Karen Cristina Johannson Bordignon, gostaria de contar sobre a história da minha mãe. Vou começar falando primeiramente o que é essa doença. É uma doença neurológica de causa genética. Os sintomas mais comuns são dificuldade de caminhar, desequilíbrio, incoordenação, visão dupla, alterações da voz e de fala. Meu Avô (Amadeu Johanneson) e a irmã do meu avô e minha bisavó faleceram por conta desta doença.

Em 18/01/2011 com 39 anos minha mãe fez a primeira ressonância magnética, minha mãe vivia caindo, depois desse dia começou investigar.

em 03/04/2014 ela procurou outro neuro, ele a mandou a Passo Fundo - RS, fazer uma ressonância magnética e 3 tesla. Onde verificou sinais de atrofia.

Em 2016 procurou ele novamente e pediu pra lhe encaminhar para fazer fisioterapia, ela foi fazer fisioterapia, onde pediram para procurar outro neurologista.

Em 13/09/2016 fez outra ressonância magnética do crânio, nesse tempo meu avô foi a Florianópolis consultar com uma genesista. A mesma pediu a ele para fazer um exame de sangue para saber o nome da doença, então ela pediu ao Dr. para fazer também. No exame resultado 28/09/2016 veio ESTUDO MOLECULAR DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 3. Nesse meio tempo ela consultou com um Oftalmologista, foi na Oftalmologista dia 29/11/2018, estava com estrabismo e diplopia.

Em novembro de 2017 fez uma cirurgia para levantar a bexiga, e um prolapso.

Desde então continua a fazer Fisioterapia e acompanhamento com a Fonoaudiologa

Esse ano em 2022 foi no Pneumologista, onde ele pediu exames do pulmão para ver se estava entrando comida, pois meu avô faleceu com um pulmão e meio cheio de comida.

Fez avaliação endoscópica da deglutição, para ver se a comida está indo ao lugar certo, foi sugerido para que tomasse líquidos somente pelo canudinho, não pode se alimentar com líquidos e sólidos ao mesmo tempo(sopas...) tem que ser um ou outro.

Vimos sobre um tratamento de indução na Flórida - USA que o repórter André Tal fez e melhorou muito e outros testemunhos que fizeram e deu certo, mas não temos condições de bancar esse tratamento. tem reportagens sobre esse tratamento na internet com o Dr. Marc Abreu.

Para maiores informações pode estar entrando em contato comigo 49 988619165