
Olá, sou Eduarda Moraes de Souza, mãe da pequena Vitória. Criei esta campanha para arrecadar fundos e viabilizar a realização de um exame genético completo do exoma, passo fundamental para definirmos o tratamento adequado.
Desde o nascimento, Vitória (1 ano e 7 meses) faz acompanhamento regular com o oftalmologista. Na última consulta, o médico alertou que ela já apresenta sinais de comprometimento visual devido à doença, com início de estrabismo ocular, e pode, em breve, necessitar de cirurgia.
Seguindo essa orientação, buscamos a opinião de um geneticista, que indicou a realização do exame de exoma. Esse teste é essencial para investigarmos a causa genética dos sintomas e traçarmos um plano terapêutico eficiente.
Até o momento, há suspeita de hipertelorismo e síndrome crânio-frontonasal. A confirmação desses diagnósticos depende do laudo genético, que explica todo o custo: R$ 4.600,00 para a análise completa.
Após a conclusão do exame, levaremos os resultados ao geneticista pediátrico Dr. Rodrigo Rosa, em Porto Alegre, e, em seguida, ao neurologista pediátrico Dr. André Griesang, em Santa Cruz, para fecharmos o diagnóstico.
Com o laudo em mãos, poderemos iniciar o tratamento específico, oferecendo à Vitória todas as chances de um desenvolvimento mais saudável. Sua contribuição será de grande valor para nossa família. Obrigada!